domingo, 6 de noviembre de 2016

Genético-mancia: tu futuro por catorce lucas

No sé si el periodismo siempre fue una basura o yo un ignorante que recién se acaba de dar cuenta. Desde hace unos años, según lo que esté leyendo o escuchando por radio ya puedo predecir de quién van a hablar mal y de quién bien.

Pero no voy a hablar del periodismo en general, no voy a hablar del periodismo político.

Voy a hablar del “periodismo científico” de la Argentina. Entre comillas “periodismo” porque eso de periodismo no tiene nada y entre comillas “científico” porque eso tiene menos de científico que de periodismo.

Cada vez que escucho la radio y aparece un mediquejo mediático hablando de salud, cambio de estación o apago la radio. Invariablemente dicen sandeces irresponsables.

Lo hago como medida preventiva y protectora para mi salud.

En la tapa del diario La Nación de hoy, domingo 6 de noviembre de 2016  leo “Conocer el ADN. Otro modo de prevenir enfermedades: Estudios de medicina predictiva ayudan a una vida más saludable(1).

Luego, en el cuerpo del diario,  el mismo título y copete: “Estudios de medicina predictiva permiten saber lo que esconden nuestros genes; una cronista de LA NACIÓN se sometió a un análisis”.

Rápidamente, el nombre de una compañía privada, el de su directora y hasta los precios de dos baterías “diagnósticas”  que permitirían, mediante la secuenciación del ADN, establecer qué tipo de ejercicio debería hacer uno semanalmente , qué comer y qué evitar y otro “kit” que te habla de tus riesgos de enfermedades y estudios putativamente “preventivos” que te deberías hacer.

En un tono melodramático e intimista la autora se vende como una valiente que enfrenta esta suerte de “genético-mancia”, junta dos tarritos de saliva, los manda a un laboratorio y al poco tiempo recibe “el diagnóstico”… pero no lo puede abrir porque se tienen que contar con sus nenitas de 2 y 6 años cómo había sido el día.

Después, cuando ya tenía tiempo,  no se animó a abrir el que le iba a decir “de qué me iba a morir” entonces hizo la fácil; abrió el que le decía que tenía que comer pocos carbohidratos, limitar las carnes rojas, comer más pescado y evitar helados y tortas. Una entrevista con un nutricionista y otra con un deportólogo, le confirmarían y reafirmarían estos preceptos.

La otra parte, venía después. Era la del diagnóstico de su predisposición genética a enfermedades. Para esto se encontró con su prima médica que “me ofreció que lo abriéramos juntas” (había que ser fuerte en circunstancias tan graves).  Ni bien lo vio, la prima, médica, clarividente, omnisciente, esbozó una sonrisa y dijo “Tenés el perfil genético de tu papá”.

Luego se entrevistó con una médica que le “hizo la devolución” de esta parte dura de la genético-mancia. La que en un momento le dio vértigo  por el hecho de saber de “de qué me voy a morir”.

De esa consulta salió con:

·         La idea de que, como sus tías y su padre, de grande podría llegar a ser hipertensa (como si hiciera falta un estudio de secuenciación genética para enterarse de esto).
·         La idea de una mayor predisposición al cáncer de pulmón, la diabetes tipo 2 y la esclerosis lateral “aminotrófica” (por amiotrófica).
·         Una solicitud de una “biocolonoendoscopia” (sic). Lo que nosotros, los médicos vulgares y silvestres que no tenemos la clarividencia de la genética llamamos colonoscopia y que recomendamos hacer luego de los cincuenta años.
·         Una solicitud de Spect, es decir el estudio comúnmente conocido como “cámara gamma” que estudia indirectamente,  mediante la distribución de un radiofármaco, la irrigación del corazón.
·         Una ecografía de las carótidas, es decir un eco Doppler de las arterias carótidas destinado a diagnosticar obstrucciones de estas arterias que irrigan el cerebro.

La fuerza de tareas preventivas de los Estados Unidos, conocida como USPSTF (US Preventive Services Task Force) es un prestigiosísimo panel independiente de expertos que revisa sistemáticamente la evidencia de la efectividad de las prácticas diagnósticas  y en base a este análisis periódico y sistemático de la evidencia, establece recomendaciones de qué prácticas hacer, cuáles no está claro que haya que hacer, cuáles hacer en ciertas circunstancias y cuáles no hacer. Existen también, con el mismo fin, otras no menos prestigiosas fuerzas de tareas como la Fuerza de Tareas Canadiense, las guías británicas NICE (National Institute for Health and Care Excellence).

En este blog, trato en un tono accesible a la población y no desprovisto de cierto sarcasmo y malhumor, más que de difundir prácticas preventivas, de combatir la recomendación irresponsable y cargada de intereses de grupos que diariamente y desde todos los medios, radiales, televisivos y escritos alientan una medicina de consumo que tiene muchas más probabilidades de hacer daño que de beneficiar.

Mañana, lo adivino, nuestros consultorios alterarán parcialmente su ritmo con pacientes con ansias de vida eterna que nos vendrán con el recorte del artículo de esta periodista y nos preguntarán si recomendamos el estudio genético.

Algunos grupos, alzarán la voz para que los financiadores de la salud (el gobierno, las obras sociales y las prepagas) se hagan cargo de estos estudios “tan trascendentales”.

Los que les sobra la plata, no dudarán en entrar a la web del laboratorio y mediante el pago de las 14 lucas, los dos tarritos de saliva, la consulta a un nutricionista, un deportólogo y un médico que de genética las sabe lungas saldrán con su “porfolio” de recomendaciones.

Recomendaciones que por un lado les podrá hacer cualquier médico y que ya no son gran novedad: no fumes, no comas chorizos, mollejas y helados todos los días, el tomate es bueno, caminar hace bárbaro, el pescado de agua fría es más sano que el cuero del pollo y drogarse es caro y es malo.

Resulta que mientras nuestra periodista y el laboratorio que patrocina (o el laboratorio que la patrocina a ella) proponen que:

·         Coma bien y camine
·         Se haga una colonoscopia
·         Se haga un SPECT
·         Se haga un eco Doppler de vasos del cuello.

La USPSTF recomienda:

·         Promover una dieta saludable a los adultos que tienen sobrepeso, obesidad u otros factores de riesgo cardiovascular adicionales(2).
·         Hacer la colonoscopia a la población general luego de los 50 años y hasta los 75 años(3).
·         No figura el SPECT en la recomendación a personas adultas asintomática puesto que es una herramienta sofisticada para evaluar individuos en circunstancias muy diferentes a población sana y asintomática(4,5).
·         Recomienda NO hacer estudio de carótidas en la población general asintomática.

Chupate esa mandarina.

Nuestra periodista sintió vértigo ante este Tarot genético que le ofrecieron y vende en un diario importante.

Nuestra periodista escupió en dos frasquitos, llenó algunos formularios y los llevó al laboratorio.

Nuestra periodista esperó el resultado, abrazó a sus nenas de 2 y 6 y hablaron de cómo había sido su día pero se aguantó hasta el otro día y como quien orejea las cartas de truco, abrió el fácil y leyó lo de las caminatas, las tortas, los helados y el pescado.

Juntó fuerzas y esperó a que su prima médica le tomara fuertemente el brazo hasta casi sacarle sangre con las uñas, abriera el papel y le dijera “Je je je, tenés los genes de tu padre”.

Se va a ligar un irresponsable SPECT, un irresponsable eco Doppler de carótidas y una dudosa colonoscopia antes de los cincuenta (a juzgar por la edad de las nenas debe tener  menos de cuarenta).

Aparte, si hace caso y difunde todas estas insensateces, se hará una ecografía transvaginal, una ecografía mamaria y una mamografía anual desde los 40 años, se hará densitometrías, se palpará las mamas en la ducha, se medirá la presión ocular y se hará “leer” los lunares por si uno se quiere hacer el loco y convertirse en melanoma. Se hará colesteroles de todo tipo, se hará ecografías de tiroides y medición de hormonas tiroideas. Le encontrarán cositas que la asustarán y la harán hacer otras cositas, le arrancarán pedazos de piel, de mama y de tiroides y los leerán en el microscopio. Todo, en prácticas que está perfectamente demostrado que, cuando se hacen a tontas y a locas tienen más probabilidades de dañar, muchísimas más, que de beneficiar.

En el mejor y más inocente de los casos, es decir, en el caso en que no haya conflicto de intereses y que por recomendar lo que recomienda no reciba ningún tipo de honorario o pago en concepto de publicidad o cualquier otro “estímulo”, esto es periodismo lego e irresponsable.

Lego, porque carece de los más mínimos conocimientos requeridos para hacer semejantes difusiones y estimular recomendaciones carentes del más mínimo fundamento  científico.

Irresponsable, porque solo unos pocos se verán beneficiados (los que perciben dinero) por recomendar prácticas cuya probabilidad de dañar, supera, hoy por hoy, la muy limitada probabilidad de beneficiar.

Muchas entradas de este blog están destinadas a estos temas. Pero claro, los molinos de viento son poderosos y a mí no me paga nadie por desalentar esta berreta “medicina de mercado”.

Espero que algún día se promulgue una ley que castigue igualmente como mala praxis a estas propagandas larvadas de estudios hechos irresponsablemente sin ningún fundamento científico.

Referencias
1.           Himitian E. Conocer el ADN: otro modo de prevenir enfermedades. La Nación [Internet]. Buenos Aires; 2016;1,26. Available from: http://www.lanacion.com.ar/1953836-conocer-el-adn-otro-modo-de-prevenir-enfermedades
2.           USPSTF. Healthful Diet and Physical Activity for Cardiovascular Disease Prevention in Adults With Cardiovascular Risk Factors: Behavioral Counseling [Internet]. 2014. Available from: https://www.uspreventiveservicestaskforce.org/Page/Document/UpdateSummaryFinal/healthy-diet-and-physical-activity-counseling-adults-with-high-risk-of-cvd
3.           USPSTF. Colorectal Cancer: Screening [Internet]. 2016. Available from: https://www.uspreventiveservicestaskforce.org/Page/Document/UpdateSummaryFinal/colorectal-cancer-screening2
4.           USPSTF. Final Research Plan for Cardiovascular Disease Risk and Atrial Fibrillation: Screening With Electrocardiography [Internet]. 2016. Available from: https://www.uspreventiveservicestaskforce.org/Page/Document/final-research-plan/cardiovascular-disease-risk-and-atrial-fibrillation--screening-with-electrocardiography
5.           Bart S. Ferket, MD,*† Tessa S. S. Genders, MSC,*† Ersen B. Colkesen M, Jacob J. Visser, MD, PHD,* Sandra Spronk, PHD,*† Ewout W. Steyerberg P, M. G. Myriam Hunink, MD P. Systematic Review of Guidelines on Imaging of Asymptomatic Coronary Artery Disease. J Am Coll Cardiol [Internet]. 2011;57(15):1591–600. Available from: file:///D:/Users/Charly/Downloads/BLOGS/10055.pdf















26 comentarios:

  1. Como siempre, gran post.

    Y ya que te estoy alabando, me creo con derecho a una consulta gratuita :-): soy un "coleccionista compulsivo" de lunares en casi todo mi cuerpo (sobre todo la espalda). Supongo que por blanquito y por haberme flechado malamente cada verano. Ya hace más de 10 años un dermatólogo me dijo que eran una "bomba de tiempo" (sic) y me han sacado dos o tres seleccionados.

    De acuerdo con mis pésimas habilidades diagnósticas, la mayoría violan las normas ABCDE de los lunares peligrosos, así que la pregunta es: ¿tengo que hacer algo, aparte de evitar el sol, o resignarme a que alguna vez despierten?

    Gracias, doc.

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    1. Por supuesto que tenés que hacer algo: Usar protector solar para evitar, fundamentalmente que se dañe la piel y Evitar a los dermatólogos

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  2. Creo que borré accidentalmente un comentario de Federico, que decía:
    Como siempre, coincido en el 90%. Usar la estadística para desarrollar una política sanitaria preventiva, razonable, con el objetivo de mejorar el bienestar de las personas, es totalmente adecuado. Pero capacitar a los clínicos para que tengan una buena capacidad de sospecha diagnóstica en el caso particular, y que la duda no sea dejada de lado porque "en el promedio" está todo bien, es fundamental. La estadística para los sanitaristas; el ojo entrenado y no dejar sospechas ni cabos sueltos, para el clínico. Esa es mi opinión. Saludos.Federico

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  3. Anécdota porque sé que tocaste el tema en el blog.

    Soy contador (de medicina, cero) y en una de las reuniones con la Secretaria de Salud del municipio en el que hago el presupuesto, salió el tema de que habría que comprar desfibriladores, porque hacía poco un tipo jugando al fútbol en un picado había muerto de un ataque cardíaco. Le pregunté cuántos desfibriladores habría que comprar para que se salvara cada jugador de fútbol al que le diera un ataque y la respuesta, que me dejó boquiabierto fue: "¿y si le tocara a tu mamá?". Nunca estudié ética médica, pero no pensé que la "medicina personalizada" llegara tan lejos.

    No contento con eso, le hice la misma pregunta a un concejal médico y la respuesta fue "con una sola vida que salves ya está justificado".

    Consulté con una amiga que es filósofa dedicada a la bioética y me mandó un link con un estudio larguísimo en inglés en donde se mencionaban todo tipo de posturas alrededor del tema, pero por lo que pude ver, no me cambió el parecer de que es una barbaridad (así como obligar a poner matafuegos en todos lados cuando difícilmente alguien sepa usarlos, pero es otro tema).

    ¿Alguna contestación rápida para no sentirme (o para sentirme, en todo caso, y corregir) un desviado moral?

    Saludos.

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    1. En este post en el que despido a un querido médico explico mi sensación.
      Si sos contador, es bueno pensar en términos de "costo de oportunidad" es decir lo que uno deja de hacer, cada vez que hace algo. En un país donde los chicos pasan hambre, no van al colegio, son abusados sexualmente y piden en la calle, la plata de los desfibriladores la gastaría en ellos.
      http://mimedicodecabecera.blogspot.com.ar/2014/10/chau-campeon-te-lloramos.html

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    2. La filósofa también estaba a favor de la posición del "costo de oportunidad". El artículo que mencioné (como todos los de filosofía, supongo) también tenía críticas para ese argumento (a todos los demás también), pero el argumento ya va ganando 2 a 0 y además coincide con mis deformaciones profesionales, así que me quedo más tranquilo. Buen fin de semana.

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    3. Como decía Carlitos Balá: Vaya tranquilo y duerma sin frazadas. Por lo demás, el fin de semana, ya terminó. Mañana hay que rajar los tamangos. Abrazo Diego.

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  4. Siempre da gusto leerte.
    Saludos por aquellas lejanas épocas de estudiante.

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    1. Pitty! Sí, de hecho la única Pitty que conozco y la única en quien pensé pero no hubiera imaginado que te habían llegado mis posts! Mandame email así me entero de vos.

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    2. Buenisimo, en algún momento lo haré.
      Saludos ventosos desde Río Gallegos.

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    3. Este comentario ha sido eliminado por el autor.

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  5. Gracias Charly
    Me viene perfecto para una paciente con claro transtorno de la ansiedad perocupadisima por poder diagnosticar de manera temprana un Alzheimer que aún no tiene, obviamente hay estudio genético que lo predice...

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  6. Espectacular!!!!!!!! una pena que solo seamos unos pocos "locos" los criticos de semejantes modelos!!!

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  7. Cuando te quede oportuno necesito saber como accedo a una dirección de correo tuya. No me complica mandarte mi dirección por este medio pero no se si funciona asi este sistema. Saludos

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  8. Este comentario ha sido eliminado por el autor.

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  9. Permiso, soy estudiante de medicina y sigo tu blog hace un tiempo ya, desde que me lo pasó un profesor al que respeto mucho.
    Estoy muy de acuerdo con tu artículo como suele pasar y sólo tengo un pequeño desacuerdo o más bien una duda: capaz exista un subgrupo de personas con una mutación genética determinada en el cual el SPECT o la ecografía carotídea salven vidas. No lo sé, habría que guiarse según la evidencia y en todo caso que los médicos que recomiendan esos procedimientos nos muestren los datos, justamente, que avalan esas recomendaciones.
    Capaz en un futuro la secuenciación del genoma sea una herramienta útil para mejorar la calidad de vida de la población, pero en el fondo es lo mismo: ¿dónde está la evidencia? Que los que proponen la secuenciación del genoma completo como screening para la población general (si los hay) nos muestren los datos.
    Por supuesto, la detección de ciertos genes como el BRCA puede ser importante, en mujeres con antecedentes familiares de cáncer de mama, porque puede cambiar el pronóstico de esa persona. Pero tengo entendido que no es así para la mayoría de las mutaciones genéticas, al menos no actualmente. Mientras tanto habría que distinguir lo que es clinicamente útil del marketing.
    Por último, una pequeña reflexión personal: aunque conozcamos el genoma completo de una persona, eso no elimina la incertidumbre en la práctica clínica (y en la vida!). Sabemos que en promedio a una población con determinada mutación genética le va a ir de determinada manera, pero no podemos predecir con 100% de certeza cómo le va a ir a ese individuo que tenemos enfrente, y toda la información genética del mundo no va a cambiar esa realidad.
    Como dice ese profesor: "En Dios confiamos, todos los demás muestren sus datos"
    En fin, perdón por la extensión y felicitaciones por el blog.

    PD: Buscando un poquito encontré este artículo:
    http://www.cochrane.org/CD007275/COMMUN_does-communicating-dna-based-risk-estimates-motivate-people-to-change-their-behaviour
    Parece que, en promedio, conocer los riesgos y las particularidades genéticas tampoco motiva mucho a la gente a cambiar su estilo de vida.

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    1. Gracias Sebas. Es un honor aparte, que tu profesor haya recomendado este blog que, claro está, no es un sitio científico sino un sitio de divulgación general basado en contenido científico.
      Lo de identificaciones de subgrupos que se beneficien de determinados estudios de rastreo o modificaciones de conducta mediante el estudio de secuenciación genética es, desde ya, uno de objetivos principales. Aún muy lejos de ser logrado.
      La intervención de pacientes con enfermedad carotídea asintomática es inferior a la no intervención, en consecuencia, hoy por hoy y en el estado actual de los conocimientos, en pacientes asintomáticos no la debemos buscar.
      Con el cáncer de mama y los melanomas ocurre que con el rastreo logramos descubrir una enormidad de lesiones pero sin embargo, no logramos torcerles el brazo a las que matan. En consecuencia, no modificamos la mortalidad y aumentamos la morbilidad.
      Te doy un ejemplo grosero: si de cien melanomas, cinco serán lo suficientemente agresivos como para manifestarse clínicamente y matar y 95 no se manifestarán y con un método logramos descubrir a todos (a los 100) pero no les modificamos el curso a los 5 que matan, entonces, se seguirá muriendo la misma cantidad de gente por los (5) melanomas que matan, a los que le agregaremos la carga que significa (en los 95) saber que tienen un melanoma y no saber si será de los que te matan. Hacerte estudios, operarte, seguimientos, etcétera que además suelen aumentar la mortalidad por otras causas.
      La propuesta del SPECT, es todavía mucho más impertinente y peligrosa. No merece comentario.
      Yo tengo pacientes con síndrome de Lynch (cáncer colo-rectal no polipósico) en quienes efectivamente conocer si son portadores de la mutación genética es importante por varias cosas, entre otras decidir la intensidad de los rastreos y decidir si vas a concebir o no. Pero son gente con antecedentes familiares prominentes de muertes, fundamentalmente por cáncer de colon, también otros cánceres.
      También es acertado lo que decís del cambio de hábitos. Que aun conociendo los riesgos a que se exponen, a los portadores les cuesta demasiado cambiar. Saludos.

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    2. Muchas gracias por tu respuesta. Clarísimo. Saludos!

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  10. Excelente! Y escrito en el día mismo de la publinota de LN. Un grande Charly

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  11. estimado Dr. Carlos García, muy interesante su crítica, me encantaría invitarlo el día que usted desee y pueda a vivenciar una experiencia de aprendizaje, observación, funcionalidad, entrega de soporte científico, operatividad y puesta en práctica de campo de un estudio genético cualquiera. De esta forma, sería buenisimo que luego de esa experiencia pueda volver a escribir en su preciado blog nuevamente sobre esta temática. Saludos cordiales. Dr. Pablo Corinaldesi

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  12. Perdón me olvidé de dejarle mi contacto para coincidir si es que existe posibilidad e interés. Mi correo personal pcorinaldesi@hotmail.com

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  13. Tal cual, Carlos! Hay un esfuerzo desembozado por vender prestaciones de laboratorio que - sofisticadas o no - no han tenido aún validación en estudios clínicos. La agencia regulatoria estadounidense, FDA, ha decidido enfrentar a estos emprendimientos comerciales que prometen la certeza a futuro, exigiéndoles prueba de sus afirmaciones.

    Saludos, bravo por el esfuerzo de hacer circular palabras de sanidad (sanity) y... a construir puentes (no muros) entre clínicos y especialistas.

    Nota: Al menos, a la fecha, la FDA sigue siendo parcialmente respetable: no me hago cargo de lo que decida luego que Trump nombre a su amigote pro-Pharma.

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  14. Tal cual, Carlos! Hay un esfuerzo desembozado por vender prestaciones de laboratorio que - sofisticadas o no - no han tenido aún validación en estudios clínicos. La agencia regulatoria estadounidense, FDA, ha decidido enfrentar a estos emprendimientos comerciales que prometen la certeza a futuro, exigiéndoles prueba de sus afirmaciones.

    Saludos, bravo por el esfuerzo de hacer circular palabras de sanidad (sanity) y... a construir puentes (no muros) entre clínicos y especialistas.

    Nota: Al menos, a la fecha, la FDA sigue siendo parcialmente respetable: no me hago cargo de lo que decida luego que Trump nombre a su amigote pro-Pharma.

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    1. ¡Gracias por el comentario doctor! Y, respondiendo a su metáfora de los puentes y muros, la FDA y Trump, la cosa de "construir puentes" en lugar de muros, no es nada fácil. Todos los subsidios van más a los constructores de muros que de puentes, sobre todo, porque quienes pretendemos construir estos últimos somos vistos y mal rotulados como "ahorradores de recursos".

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